jueves, 31 de marzo de 2011

ENFERMEDAD XP

Es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo+ muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.
Frecuencia y síntomas
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250.000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva defieciencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposisción al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.
Causa
La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.
En humanos, varios complejos enzimáticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la apertura del ADN y la eliminación de la lesión. La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación.
Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Síntomas:

  • Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
  • Ampollas después de un poco de exposición al sol
  • Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
  • Parches de piel decolorada que empeoran
  • Formación de costra en la piel
  • Descamación de la piel
  • Superficie de la piel en carne viva que supura
  • Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.
Un examen ocular puede mostrar:
  • Opacidad de la córnea
  • Queratitis
  • Tumores en el párpado
  • Blefaritis
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
  • Amniocentesis
  • Muestra de vellosidad coriónica
  • Cultivo de células amnióticas
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:
  • Cultivo de los fibroblastos de la piel
  • Biopsia de piel

Tratamiento:

Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.
Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.

Pronóstico:

La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.

Posibles complicaciones:

  • Cambio en la apariencia de la piel (deformación)
  • Cáncer de piel

Prevención:

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.
Acontinuacion le dejo el video de una pelicula basada en la historia de Kaoru Amane una joven artista que sufria de esta enfermedad la cual le impidio cumplir su sueño a plenitud, espero le gusten tanto como a mi.



5 comentarios:

  1. la pelicula se llama Amor a medianoche.
    la encontraras en youtube.
    Muy buena.

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